Actualización de la investigación sobre microtia

Una revisión sistemática y un metaanálisis de 11 estudios que incluyeron a 3 816 pacientes y compararon el injerto de cartílago costal autólogo (ARCG) con los implantes de polietileno poroso (PPE) para la reconstrucción por microtia.

Hallazgos principales: Los implantes de polietileno poroso se asociaron con tasas combinadas más altas de exposición del armazón auricular (diferencia: 6,97 %, IC del 95 %: 0,07–13,86 %), infección (diferencia: 3,18 %) y procedimientos de repetición (diferencia: 4,88 %) en comparación con la reconstrucción con cartílago costal autólogo.

El mayor estudio de una base de datos nacional que compara las tasas de complicaciones y los tiempos quirúrgicos entre la reconstrucción con cartílago costal y la reconstrucción aloplástica (polietileno poroso) para la microtia y la anotia. Se realizó en Vanderbilt University Medical Center utilizando la base de datos del National Surgical Quality Improvement Program Pediatric (NSQIP-P) y analizó a 593 pacientes entre 2012 y 2019.

Hallazgos principales: Los implantes aloplásticos (polietileno poroso) mostraron una tasa de complicaciones de la herida del 8,6 % frente al 2,8 % del cartílago costal (p = 0,037). El tiempo quirúrgico medio fue de 350 minutos para los implantes aloplásticos frente a 235 minutos para los injertos de cartílago costal (p < 0,001).

Una revisión clínica de Baylor College of Medicine que examina las implicaciones auditivas y audiológicas de la microtia y la atresia del conducto auditivo, con un marco para el manejo de los pacientes orientado a obtener resultados funcionales y estéticos óptimos.

Hallazgos principales: Dado que el oído interno se desarrolla a partir de estructuras embrionarias distintas, la mayoría de los pacientes con microtia tienen una anatomía normal del oído interno y una función coclear intacta. El 85 % de los déficits auditivos en la microtia y la atresia son de tipo conductivo. A la mayoría de los pacientes se les diagnostica un déficit auditivo conductivo de 40 a 60 dB. La oreja alcanza aproximadamente el 85 % de su tamaño máximo a los 5 años. Por lo general, el cartílago costal no tiene un volumen o una estabilidad adecuados hasta los 5 a 6 años, por lo que los 6 a 7 años constituyen el punto de inicio tradicional para la reconstrucción autóloga.

El estudio fundamental sobre la intervención auditiva pediátrica, publicado en Pediatrics por la American Academy of Pediatrics. Comparó las habilidades de lenguaje receptivo y expresivo de 72 niños cuya pérdida auditiva se identificó a los 6 meses de edad o antes con las de 78 niños en quienes se identificó después de los 6 meses. Todos los niños recibieron servicios de intervención temprana en un plazo promedio de 2 meses después de la identificación. Citado más de 3 500 veces, este artículo es la base científica de las pautas EHDI utilizadas en todo el mundo.

Hallazgos principales: Los niños cuya pérdida auditiva se identificó a los 6 meses de edad o antes tuvieron un desarrollo del lenguaje significativamente mejor en todas las edades evaluadas: 12, 18, 24, 30 y 36 meses. Los niños identificados de forma temprana mantuvieron un desarrollo del lenguaje equivalente a aproximadamente el 90 % de su edad cronológica, independientemente del grado de pérdida auditiva. La ventaja en el lenguaje se mantuvo en todos los grados de pérdida auditiva y en todos los niveles socioeconómicos. Los niños identificados más tarde mostraron una divergencia progresiva respecto de las normas del lenguaje esperadas para su edad con cada mes adicional de retraso.

La primera revisión sistemática que compara directamente los resultados de la reconstrucción de la oreja con cartílago costal autólogo y con polietileno poroso Medpor en seis estudios.

Hallazgos principales: Los armazones auriculares de Medpor presentaron significativamente más complicaciones: el 15 % del total de casos tuvo extrusión o infección, frente al 2 % de la reconstrucción con cartílago costal autólogo.

Revisar la literatura sobre la genética de la microtia no asociada a un síndrome y la atresia congénita del conducto auditivo.

Resultados: Treinta estudios cumplieron los criterios de inclusión y describieron 40 genes distintos y un locus de susceptibilidad genética asociados con la microtia no asociada a un síndrome, la atresia congénita del conducto auditivo (CAA) o la microtia y la CAA. Los 3 genes más citados que describían únicamente la genética de la microtia fueron HOXA2, MUC6 y GSC. Entre 194 participantes de 18 manuscritos que describían herencia mendeliana, el 49 % presentaba transmisión autosómica dominante, el 4 % autosómica recesiva, el 5 % recesiva ligada al cromosoma X y en el 42 % no se informó un patrón de herencia.

La reconstrucción por microtia con cartílago costal autólogo sigue siendo una de las tareas más exigentes porque es difícil reproducir más de una docena de estructuras complejas que componen la oreja. Los autores informan de 3000 reconstrucciones auriculares con cartílago autólogo en distintos tipos de microtia entre 2000 y 2024.

La técnica quirúrgica se modificó a partir de los métodos de Brent y Nagata. En la primera etapa, el diseño de la incisión y la transposición del lóbulo se realizaron según los distintos tipos y el tejido remanente. Se elaboraron de forma individualizada el hélix, el antihélix, el trago, el antitrago y el armazón de base a partir de los cartílagos costales sexto a octavo, junto con el noveno si era necesario. En la segunda etapa, se elevó el pabellón auricular, se sostuvo con un bloque de cartílago o material artificial y se cubrió con un colgajo de fascia retroauricular superficial y un injerto de piel de espesor parcial.

Se realizó un seguimiento de los pacientes de 6 meses a 15 años. Cerca del 86,7 % estaba satisfecho con el contorno final de las orejas reconstruidas. Complicaciones como hematoma, infección, congestión venosa del colgajo, necrosis cutánea y exposición del cartílago, extrusión de los alambres de acero, exposición de los materiales de soporte, cicatriz hipertrófica y deformidades del armazón auricular se produjeron en 199 casos (primera etapa) y 277 casos (segunda etapa), respectivamente.

Una revisión sistemática de 92 programas de vigilancia de malformaciones congénitas de todo el mundo que incluyó 8 917 casos de microtia-anotia. La prevalencia se calculó según las regiones geográficas, la raza o etnia y las metodologías de vigilancia.

Hallazgos principales: La prevalencia mundial de microtia-anotia fue de 2,06 por cada 10 000 nacimientos en general, con un rango de 0,83 a 17,4 por cada 10 000 nacimientos entre las regiones. Se observó una mayor prevalencia en el continente americano, el norte de Europa y Asia, así como en las poblaciones hispanas y asiáticas.

Una revisión exhaustiva del conocimiento actual sobre la epidemiología y la genética de la microtia, incluidos los genes candidatos, las posibles hipótesis etiopatogénicas y los datos poblacionales. Examina las alteraciones de las células de la cresta neural, la alteración vascular y la altitud como hipótesis principales.

Hallazgos principales: La microtia afecta con mayor frecuencia a los varones (un riesgo entre un 20 y un 40 % mayor que en las mujeres). La afectación unilateral ocurre en el 77–93 % de los casos. La oreja derecha está afectada en aproximadamente el 60 % de los casos unilaterales. No se ha confirmado una única mutación genética causal para la microtia aislada, a pesar de haberse identificado múltiples genes candidatos.

Un estudio clásico de gemelos que identificó 13 pares monocigóticos y 22 pares dicigóticos en los que al menos uno de los hermanos tenía microtia grave no asociada a un síndrome que requería reparación quirúrgica. Se realizó en tres centros de reconstrucción por microtia de Estados Unidos, Ecuador y Colombia.

Hallazgos principales: La concordancia de microtia fue significativamente mayor en los gemelos monocigóticos (38,5 %) que en los dicigóticos (4,5 %, p=0,029). Compartir el genotipo aumentó el riesgo de malformaciones auriculares por un factor de aproximadamente 30. El entorno explica la discordancia en el 40 % de los pares de gemelos monocigóticos.

Una revisión sistemática y un metaanálisis de 28 estudios que examinaron posibles factores de riesgo de microtia aislada, realizados siguiendo las pautas PRISMA en cuatro bases de datos. Se realizaron metaanálisis con 22 de los 28 artículos; se identificaron 25 factores con una asociación significativa.

Hallazgos principales: La evidencia moderada respalda asociaciones con el bajo peso al nacer, los antecedentes familiares de malformaciones, ciertos medicamentos recetados (antibióticos, benzodiazepinas, antiinflamatorios no esteroideos), la diabetes pregestacional (no gestacional), las infecciones de las vías respiratorias superiores y la exposición a radiación. No se establecieron como factores de riesgo los factores habituales del estilo de vida de los padres, incluidos el consumo moderado de alcohol, la cafeína, el estrés, el ejercicio y los medicamentos comunes de venta libre.

Una revisión sistemática de 40 artículos que incluyeron a 1 459 pacientes y examinaron variables genéticas y fenotípicas asociadas con la microtia. Se utilizaron siete motores de búsqueda para identificar toda la literatura conocida sobre las asociaciones entre genotipo y fenotipo en pacientes con microtia, con una evaluación de calidad mediante herramientas de Joanna Briggs Institute.

Hallazgos principales: Hay evidencia sólida que respalda un papel de la genética en la microtia, pero no se ha confirmado una única mutación genética causal para los casos aislados. Se han identificado múltiples genes en la microtia asociada a síndromes. La etiología sigue siendo poco comprendida en la mayoría de los casos aislados no asociados a un síndrome.